Compreendendo a hereditariedade e as doenças hereditárias

Para compreender como algumas doenças podem ser passadas de uma geração a outra, a pessoa deve primeiro compreender o papel que os genes desempenham na determinação da forma e da função de cada célula no corpo.

Os genes são as unidades básicas que determinam as características hereditárias de um organismo. Os genes, que são compostos de moléculas de ácido desoxirribonucleico (DNA), podem ser imaginados como instruções químicas. Cada gene, de acordo com a estrutura específica de sua molécula de DNA, contém o código de uma característica específica que determina o que uma célula é e como ela funciona (como se um programa de computador não apenas dissesse ao computador o que fazer, mas também ajudasse a formá-lo).

Dentro de cada célula, milhares de genes estão conectados em uma ordem específica, como as contas de um colar, para formar estruturas chamadas de cromossomos (que são, basicamente, filamentos contínuos de DNA). Foi estimado que cada célula contém cerca de 1,5 metro de filamentos de DNA enrolados, e que cada filamento é formado de cerca de 100 mil genes.

A composição específica dos genes e sua distribuição nos cromossomos se constituem no projeto genético de cada indivíduo. As células que se desenvolvem no fígado, em vez de serem células sangüíneas ou fibras nervosas, por exemplo, fazem isso porque o seu código genético manda que elas ajam como células do fígado. Assim, as células do corpo são programadas para criar uma pessoa com cor de olhos e cabelo específicos, assim como milhares de outras características que fazem com que cada ser humano seja único.

Células sexuais (gametas)

Cada célula no corpo humano contém 46 cromossomos. As únicas exceções são os gametas (o óvulo e o espermatozóide), já que cada um contém apenas 23 cromossomos. Quando esses gametas se unem na fertilização do óvulo pelo espermatozóide, o resultado é uma célula com 46 cromossomos e genes herdados tanto do pai como da mãe. Já que cada um dos pais contribui com apenas 23 cromossomos (metade do código genético que faz cada um dos pais um indivíduo único), o mapa genético de seu filho é uma mescla de componentes do código genético dos dois.

Características dominantes e recessivas

As características que os genes originam podem ser dominantes ou recessivas. Um gene recessivo produz uma característica específica somente se seus efeitos não forem cancelados pelas características de um gene dominante.

A cor dos olhos nos dá uma ilustração relativamente direta sobre como a hereditariedade de características funciona. O gene para olhos castanhos é dominante, enquanto o gene para olhos azuis é recessivo. O filho de um pai com olhos castanhos e que tem dois genes para olhos castanhos e uma mãe com olhos azuis (obrigatoriamente deve ter dois genes para olhos azuis) terá olhos castanhos, já que o pai de olhos castanhos possui apenas genes dominantes dessa cor para passar ao mapa genético da criança. Contudo, se o pai de olhos castanhos tiver um gene dominante para olhos castanhos e um recessivo para olhos azuis, a criança tem uma chance de 50% de receber um gene para olhos azuis de ambos os pais e, por isso, ter olhos azuis (na verdade, a hereditariedade nem sempre é assim tão simples. Algumas vezes, o filho de pais de olhos castanhos e azuis acaba nascendo com olhos verdes ou castanho-claro).

A união de duas pessoas de olhos azuis, já que envolve apenas genes recessivos para essa cor de olhos, sempre irá produzir filhos com olhos azuis.

O filho de pais com olhos castanhos, mas que têm um gene recessivo para olhos azuis, terá 25% de chance de receber um gene de olhos azuis de ambos os pais e, como resultado, ter olhos azuis (essa última combinação ilustra como os genes recessivos podem estar presentes sem nem mesmo percebermos, permitindo que uma característica apareça inesperadamente depois de pular algumas gerações).

Mutação

Os genes normalmente são transmitidos de uma geração para a outra sem alteração. No entanto, há momentos em que ocorrem mutações, ou seja, a estrutura do gene se altera, talvez devido ao efeito de uma substância tóxica, de uma infecção ou de exposição à radiação. Os filhos que recebem um gene com mutação irão exibir uma característica que não está presente em nenhum dos pais.

O descobrimento da estrutura da molécula de DNA deu início a uma nova era nas pesquisas médicas. Os cientistas do campo da engenharia genética estão explorando maneiras de criar mutações genéticas artificiais para que um dia possamos corrigir os erros do código genético responsáveis por várias doenças.

Aconselhamento genético

Conforme os médicos vêm aprendendo mais sobre doenças hereditárias, tornou-se possível oferecer aconselhamento genético a casais preocupados com a possibilidade de ter uma criança com doenças ou anomalias hereditárias. O aconselhamento genético é fornecido por um especialista em distúrbios genéticos. Ele pode estimar a probabilidade de o filho de um casal ser afetado por um problema devido a uma característica hereditária ou à idade dos pais. Há testes que podem determinar se um ou os dois pais são portadores de alguns desses distúrbios ou detectar se algum problema está presente em um feto.